Kami segera menjawab: ya!
Anemia Mediterania memiliki penyebab genetik dan bersifat keturunan, oleh karena itu terjadi sejak lahir. Orang tua bisa menjadi " pembawa " dan tidak memanifestasikan bentuk yang paling parah.
Kelelahan dan kelemahan, tentu saja, merupakan sinyal kuat pertama, tetapi untuk membuat diagnosis tertentu, diperlukan pemeriksaan yang lebih mendalam. Mari kita coba untuk lebih mengerti.
Anemia Mediterania herediter, sejak lahir: penyebabnya
Anemia Mediterania, yang disebut Beta thalassemia, atau anemia eritroblastik, disebabkan oleh anomali rantai molekul yang membentuk hemoglobin, yang merupakan protein yang membawa oksigen, ditempatkan di dalam sel darah merah.
Ada berbagai bentuk anemia Mediterania, semua ditandai dengan efisiensi transportasi oksigen yang buruk . Saat ini, bahkan bentuk yang paling parah, penyakit Cooley, dapat disembuhkan dan tidak lagi mematikan.
Penyakit keturunan, anemia Mediterania memiliki penyebab genetik : gen yang mengendalikan produksi hemoglobin, karena cacat menular dalam generasi, gagal menghasilkan rantai molekul yang benar.
Penyebab evolusi harus dicari dalam kemampuan untuk menghindari malaria : sel-sel darah merah thalassemics sebenarnya memiliki bentuk dan ukuran sehingga organisme yang bertanggung jawab untuk malaria tidak dapat mengolonisasi mereka.
Oleh karena itu anemia Mediterania sebagai perlindungan terhadap malaria . Bukan kebetulan bahwa thalassemia tersebar luas terutama di daerah-daerah dengan bahaya terbesar - malaria.
Anemia Mediterania, manifestasi dan gejala
3 adalah manifestasi dari anemia Mediterania, ditandai oleh penyebab genetik yang berbeda dan oleh gejala keparahan yang berbeda : Thalassemia mayor atau penyakit Cooley, Thalassemia intermedia dan Thalassemia minor.
- Penyakit Cooley : bentuk yang lebih parah dari Beta Thalassemia, sangat melemahkan dan membutuhkan perawatan dan transfusi yang konstan, untuk kehidupan, dengan komplikasi yang berkaitan dengan akumulasi besi. Penyebab keturunan adalah bahwa kedua orang tua telah menularkan gen "sakit". Gejala muncul segera, antara tahun pertama dan kedua kelahiran : perkembangan lambat, pembesaran tengkorak tidak normal, terutama tulang pipi; penyakit kuning (warna kekuningan); limpa yang membesar; pertambahan berat badan; perut membesar; mengantuk dan kelelahan yang tidak normal; urin gelap.
- Talasemia menengah : ia memiliki gejala yang kurang jelas tetapi masih membahayakan kondisi kesehatan normal . Transfusi akan diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dan tidak diperlukan untuk bertahan hidup, seperti dalam kasus penyakit Cooley. Gejala dalam kasus ini mirip dengan thalassemia mayor, tetapi dimanifestasikan dengan cara yang lebih ringan ; di antaranya kita ingat: kelelahan; kelemahan; keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan pubertas; pucat; cacat tulang.
- Thalassemia Minor : ini adalah bentuk paling ringan dari anemia Mediterania, di mana hemoglobin tidak mengalami kerusakan khusus. Bahaya nyata bagi mereka yang menderita Thalassemia Minor adalah mereka adalah pembawa gen thalassemia, oleh karena itu dapat menularkan penyakit kepada anak-anak dengan warisan. Gejalanya adalah pucat, kelelahan, lemah, anemia. Tidak perlu transfusi.
Anemia Mediterania, turun temurun sejak lahir: diagnosis
Diagnosis anemia Mediterania dilakukan oleh dokter, mulai dari gejala yang terlihat di atas, dan oleh analisis laboratorium khusus.
Orang dengan talasemia memiliki sel darah merah yang lebih kecil dan lebih banyak daripada normal, besi dan feritin lebih tinggi dari normal dan parameter hemoglobin patologis.
Ada juga bentuk diagnosis prenatal, yang dapat dilakukan selama kehamilan, terutama dalam kasus orang tua yang sakit atau pembawa talasemia. Diagnosis prenatal dilakukan dengan tes molekuler mulai dari amniosentesis atau villosentesis, yang memungkinkan untuk memiliki sampel DNA janin.
Adapun Thalassemia minor, diagnosis dilakukan dengan pemeriksaan rutin : jumlah darah yang menunjukkan jumlah sel darah merah lebih tinggi dari normal dan volumenya menurun; pemeriksaan yang lebih rinci akan menunjukkan peningkatan hemoglobin HB12.
